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肌肉假肥大是很突出的征象
先天性肌肉假肥大又称Emery-Dreifuss型肌营养不良，是一种罕见的遗传性疾病，常发生于男性。通常在3～4岁开始出现症状，主要影响运动神经元和心肌细胞的发育与功能。
导致肌肉假肥大的原因主要是由于基因突变或缺失所引起的蛋白质合成异常，造成心肌、骨骼肌等组织的结构和功能异常。这类疾病往往会导致心肌病，并伴随有心肌肥厚及心律失常等问题；同时也会影响到呼吸肌的功能，引起肺泡弹性降低，进而导致肺水肿。
肌肉假肥大患者大多存在心肌细胞的变性坏死、心肌纤维的增生、胶原沉积和间质纤维化等问题，而这些病理变化都会对心脏的正常收缩和舒张产生不良影响，使心肌功能下降，从而出现各种心律失常。同时还会累及到呼吸系统，引发肺血管的改变，进一步加重肺部疾病的症状。
肌肉假肥大患者还常常伴有其他器官系统的功能障碍或畸形，比如眼部异常、骨骼畸形、内分泌紊乱以及智力障碍等。此外，这种疾病也可能会影响患者的智力和神经系统功能。
编辑于 2023-09-15
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