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黑尿症是什么遗传病
✨什么是“黑尿症”？
💢“黑尿症”也称为“G-6-PD缺乏症”，是一种溶血性疾病。它是由于先天性的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD)活性降低而导致的，是一种X染色体隐性遗传病。正常情况下，黑色素在皮肤和眼睛里面是起保护作用的。这种物质能防止紫外线的辐射对人体的伤害，所以黑色素的产生应该是负反馈调节的反应。
➡️“黑尿症”患者因为缺少这种保护色素，导致红细胞容易破裂、溶血，所以会出现贫血的症状；同时血液中的胆红素含量也会增加，导致尿液发黄甚至深褐色，严重的还会出现肾衰竭等严重后果。
💢“黑尿症”通常发生在新生儿期或儿童期，症状表现为黄疸、贫血、感染等症状。该病的发病率大约为1%，男性发病率比女性高得多。
➡️一些常见的疾病如蚕豆病、药物性肝损伤等也可以诱发“黑尿症”，但此类诱因只是短暂的。当这些诱因去除后，“黑尿症”一般会自行缓解。
编辑于 2023-09-15
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