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尿黑酸尿症是什么遗传方式
尿黑酸尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，是由于尿黑酸氧化酶基因（GAO）的突变。
尿黑酸是人体内氨基酸代谢的一种产物，正常情况下被水解为小分子量的尿黑酸酐，经过肾脏排出体外，不会对人体产生毒性作用。但是如果体内缺乏尿黑酸氧化酶，就会导致尿黑酸不能进一步分解成其他物质，在尿液及汗液中大量存在，呈黑色。
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尿黑酸尿症主要表现为出生后不久排出的尿液即开始变黑色，或排出的尿液放置一段时间后颜色加深。部分患者皮肤和毛发色素低淡较白，巩膜（眼白）呈黄色等。严重者还可能会出现肝功能损害、糖尿病、听力障碍、骨质疏松等情况。
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尿黑酸尿症的遗传方式主要是X连锁隐性遗传，女性发病率高于男性。大多数患者的父母都是携带者而不是患者本身。所以患有此病的父母生育的女性宝宝有50%的概率患此病。而男性宝宝只有50%的概率患此病。
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编辑于 2023-09-15
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