渐冻症患者,全身肌肉萎缩,站不起来

🌟【渐冻症】是什么？

简单来说，就是肌肉萎缩和逐渐瘫痪的疾病。这是一种运动神经元病，临床上以延髓麻痹和吞咽困难为突出症状，并逐渐出现呼吸衰竭直至死亡。此病起病隐匿、缓慢进行性加重，易误诊、漏诊或失诊。

🌟【如何确诊】

这种疾病早期诊断较为困难，一般在发病3-5年后确诊为“渐冻症”，且多数患者已丧失吞咽功能，造成患者咀嚼和喂养困难。由于无法自行进食而依靠管饲法予流质或半流质饮食。另外这种疾病在男性中发病率稍高，男女之比约为1.6∶1；患病人群以中老年居多，年龄多在30～60岁之间，45岁以上者占70%～80%，儿童罕见，多次报道成年后发病或家族遗传性少见。

🌟【发病原因】

目前医学界尚未对导致该病的具体病因达成共识，但普遍认为与遗传因素、外界环境、感染、免疫因素等有关。

🌟【哪些人容易得】

许多资料表明，“渐冻症”具有遗传性和家族聚集性特点，也提示“渐冻症”的发生可能与基因有关。一般来说父母中有一人是“渐冻症”患者的宝宝发生率是普通人的5倍左右。“渐冻症”的发病率大约为每年十万分之一到万分之二左右，相对比较罕见。男性发病率高于女性，男女比例约1.5：1~2：1。

🌟【病症表现】

主要表现为肌无力、肌萎缩以及锥体束征的不同组合，个体差异很大。通常感觉系统和括约肌功能不受累及。一般从手的小肌肉开始逐渐累及上肢、躯干及头面部肌肉群。很少累及颈部肌肉。随着病程进展出现典型肌萎缩和肌无力情况时应考虑本病的可能性。

🌟【诊断标准】

临床诊断标准如下：（1）双侧对称性上肢肌萎缩；（2）肌无力；（3）肌束震颤；（4）有明显肌束颤动；（5）可伴有手肌无力和小腿肌肉压痛；（6）腱反射减弱；（7）病理征阴性；（8）可伴括约肌功能障碍；（9）电生理检查提示前角细胞、胸段脊旁肌运动神经源性损害。（10）血清中抗SMA抗体阳性有助于诊断；（11）血CPK活性正常；（12）肌肉活检呈前角细胞病变或前角细胞、星形胶质细胞增生可以确诊；皮肤活检发现CD8+T淋巴细胞浸润则支持诊断