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马凡氏综合症 之 基因检测
😱马凡氏综合症是一种先天性心血管疾病，是由遗传缺陷引起的，它是常染色体的显性遗传病。
❓如何检测：马凡氏综合症的基因检测是通过抽取静脉血或羊水进行检测的。
‼️其中一般首选的是二代测序法对这三种基因（FBN1、SMAD4和TGFBR1）进行检测，因为这三项基因突变在马凡氏综合症患者中发生率较高，通过它们能筛查出80%-95%的马凡氏综合症患者；另外还可以做高通量毛细管电泳法对这三种基因进行筛查；最后就是可以利用PCR方法对这些基因进行扩增后筛选。
✅如果患者有家族史或者患有主动脉病变的情况，应该及时去医院就诊并接受相关的检查。目前认为FBN1是导致马凡氏综合症的重要致病基因之一。
〰️由于马凡氏综合症缺乏根治的方法，因此对于存在潜在风险的家庭建议进行产前诊断。
〰️对于怀孕期间发现胎儿患有马凡氏综合症的女性也应终止妊娠。
编辑于 2023-09-15
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